▲ ▲신찬영 교수. [사진제공 : 건국대]

[U’s Line 김하늬 기자] 건국대 의대 신찬영 교수팀이 자폐증이 지속적으로 증가하는 원인을 규명해 자폐 치료제 개발의 발판을 마련했다.

건국대학교는 신찬영 건국대 의학전문대학원 연구팀이 사이언틱 리포트(Scientific Reports)와 뉴로파머콜로지(Neuropharmacology) 최신호에 자폐범주성 장애의 원인 규명에 대한 연구를 발표했다고 8일 밝혔다.

신 교수 연구팀은 환경인자(발프로산)에 노출된 자폐 동물을 통해 세대 간 전이가 이뤄졌는지 연구하고 자폐범주성 장애(자폐증)가 다음 세대를 거쳐 3대에 걸쳐 전이될 수 있다는 사실을 규명했다.

흔히 임신 중 특정의약품에 과도하게 노출되면 기형과 자폐범주성 장애를 유발할 수 있음이 알려져 있는데 신 교수팀의 이번 연구는 이러한 약물 의도성 자폐범주성 장애가 1세대인 아들 세대뿐만이 아니라 손자와 증손자 세대까지 이어져 나타날 수 있음을 밝혀낸 것이다.

연구팀은 실험을 통해 신체적 기형은 유전되지 않았으나 자폐증에서 관찰되는 대두증과 자폐범주성 행동장애의 지표 신호전달 체계인 전두엽피질 내 GSK3β(인산화 효소, 글리코겐 신타제 키나제 3β)(Glycogen Synthase Kinase-3β)의 인산화는 정상화군에 비해 자폐 동물 3세대까지 유전됨을 확인했다.

또한, 자폐증의 사회성 결여 현상과 자폐증 발병원인인 전두엽피질 내 흥분성·억제성 뉴런 불균형이 자폐 동물모델 3세대까지 유전이 확인됐으며, 신경전달에 관여하는 NMDA 수용체와 AMPA 수용체의 발현이상도 3세대까지 이어졌다.

신 교수팀은 내인성 신경조절물질로 알려진 아그마틴(Agmatine)을 자폐 동물 모델에 투여한 결과, 사회성 결여 개선효과와 과잉행동 억제 등 자폐 행동 개선 효과를 관찰 할 수 있었으며, 두뇌 조직에서 흥분성 신경의 이상 분화가 3세대에 걸쳐 일어난다는 사실을 규명해 이를 조절함으로서 자폐범주성 장애 증상이 완화될 수 있다는 것을 밝혀냈다.

신 교수는 “유전성 자폐범주성장애뿐 아니라 환경 인자에 의한 자폐범주성장애가 손자와 증손자 세대까지 걸쳐 유전될 수 있는 것을 확인했다”며 “앞으로 환경성 자폐유발인자 관리와 치료제 개발의 토대를 확립할 수 있게 됐다”고 말했다.

한편, 자폐범주성 장애는 사회적인 상호작용이 제대로 이루어지지 않고 같은 행동을 반복적으로 수행하는 증상을 특징으로 하는 신경발달성 장애로 전 세계적으로 유병률이 매년 증가해 현재는 1.5%에 달하는 환자를 지니고 있다. 특히 우리나라는 유병률이 2.6%에 이른다는 보고가 있는 등 전 세계적으로도 가장 높은 유병률을 보이고 있다.

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